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美国FDA批准首个用于治疗普拉德-威利综合征（PWS）的罕见病药物，该药物年均治疗费用高昂。PWS由染色体缺失导致，全球发病率低但严重影响患者生活质量。中国患者群体庞大，目前尚无特效药，该药物的获批为国内患者带来新希望。

　　当地时间3月26日，美国FDA批准了首个用于治疗“普拉德-威利综合征”（简称PWS）的罕见病药物，该药物年均治疗费用高达466,200美元，需根据患者体重给药。这一消息引起了全球医疗界的广泛关注。

　　PWS，俗称“小胖威利综合征”，是一种遗传性疾病，由15号染色体缺失导致，全球发病率约为1/12000至1/15000，是导致基因性肥胖的最常见原因。患儿在出生后1-2岁开始出现病态肥胖，伴随暴食症、内分泌紊乱、认知缺陷等症状，严重影响生活质量。

　　在美国，PWS影响着约5万人。而在中国，患者群体更为庞大，估计约有10万名患儿。目前，国内尚无特效药，研发领域存在巨大空白，这一药物的获批为国内患者带来了新的希望。

　　FDA最新批准的药物由Soleno Therapeutics公司开发，通过调节大脑中的特定通路减少食欲。在一项涉及127名患者的临床试验中，该药物有效减轻了严重食欲旺盛患者的饥饿感。尽管PWS无法根治，但严格的饮食控制和生长激素注射等治疗方法结合该药物，有望改善患者病情。

　　浙大儿院内分泌科主任医师邹朝春强调，小胖威利综合征的早期确诊和治疗至关重要。患儿外形通常异于常人，如杏仁眼、外眼角上斜等特征，早期干预可显著提高治疗效果。

　　此外，PWS患者在成长过程中涉及多系统疾病，需多学科协作制定个性化治疗方案，以提高患者生活质量。

（文章来源：第一财经）