“孩子未满14岁，此前因扁平足、足踝外翻等结缔组织异常特征在北京看了骨科，医生根据孩子韧带松弛及外部特征，认为疑似马凡综合征；回长沙后，先后又去了多家医院，心外科等其他科室医生们也给出同样的判断。然而，基因检测却未检出马凡，眼睛也没有出现晶状体脱落。”

近日，全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”面向患者开放。带着“孩子究竟得了什么病”的困惑，何芳（化名）将其孩子病情输入在该模型的对话框中。

与何芳去过的这些医院的判断有所不同的是，“协和·太初”给出了其他疾病判断：鉴于患者基因检测为阴性、眼部未见典型病变，还需重点排查Loeys-Dietz综合征、先天性结缔组织发育不全综合征，建议结合FBN1/TGFBR1/TGFBR2等多基因Panel复测。同时，该大模型还给出了医学建议和推荐就诊科室，推荐何芳带孩子做全身磁共振血管成像排查血管病变、皮肤活检病理检查等多项补充检查。

马凡综合征是中国《第一批罕见病目录》中的疾病，在中国的发病率约为1/20000-1/10000。在罕见病领域，由于单病种患者稀少，加之其临床表型可能与其他罕见或常见疾病相混淆，导致误诊、反复求诊的患者不在少数。AI大模型的介入，正给出一种破局的可能。

2025年2月28日是第18个国际罕见病日。北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型，历经2年技术攻关，正式进入临床应用阶段。该大模型基于协和百年积累的高质量临床病历、专家诊疗逻辑、权威医学知识库及科研教学数据集，实现从临床决策到药物临床试验管理的全流程智能辅助。

大模型交互能力可以进一步提升诊断水平。从近两周收集到的500多条患者使用记录来看，大模型给出的初筛结论基本可靠。全球罕见病人群约4亿，我国罕见病误诊率也在40%以上，平均确诊时间超过4年。AI技术在医疗领域的应用展现出极大潜力，而“协和·太初”大模型可以通过交互对话，模拟专业医生的逻辑推理链条，为患者提供复杂表型的初筛，同时给出补充检查检验的建议。

通过大模型支持基于国家直报数据推荐不同级别医疗机构在患者诊疗中进行分层管理和双向转诊，可以优化患者就诊路径，减少患者的医疗负担。同时，面向医生的专业版能够展示从症状到诊断的关键节点与分支逻辑，可视的决策过程不仅可以为患者提供科学有效的诊疗建议，还能够帮助医生快速掌握诊疗思路。

数据是大模型的底座。但“协和·太初”用于学习的数据量并不大。通用大模型往往需要利用最经典的教材和大量的数据，实现训练和调优。但罕见病领域病种繁多，且有些病种全世界通常只有几例或者十几例病例，几百例以上就是国际上较大的临床队列了。所以，罕见病的学科特点和数据规模决定了它天生就不是通用大模型优先选择的解决领域。

协和跨学科大模型团队研发了主动感知交互、鉴别诊断以及“数据+知识”混合驱动等技术，并引入Deepseek-R1的深度推理能力。今年，DeepSeek-R1论证了通过强化学习的方法，能够有效提高大模型的推理能力。“协和·太初”大模型采取“数据＋知识”双轮驱动的“小样本学习”模式，结合大模型的强推理能力，最终实现可信的辅助决策。

避免AI幻觉的核心是：以严格筛选的数据和经深度治理的知识对模型的推理过程进行约束。如果没有高质量数据和高精度知识的约束，AI幻觉将难以避免。罕见病数据在互联网平台上非常稀缺。如果让大模型通过海量公开数据去学习，势必存在数据偏差，大模型的诊断推理过程也会产生知识幻觉。所以，该研发团队需要让大模型的诊断决策过程与医生的临床思维高度契合，以规避幻觉的产生。

（文章来源：第一财经）