“孩子未满14岁，此前因扁平足、足踝外翻等结缔组织异常特征在北京看了骨科，医生根据孩子韧带松弛及外部特征，认为疑似马凡综合征；回长沙后，先后又去了多家医院，心外科等其他科室医生们也给出同样的判断。然而，基因检测却未检出马凡，眼睛也没有出现晶状体脱落。”

近日，全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”面向患者开放。带着困惑，何芳（化名）将其孩子病情输入在该模型的对话框中。与多家医院的判断有所不同的是，“协和·太初”给出了其他疾病判断：鉴于患者基因检测为阴性、眼部未见典型病变，还需重点排查Loeys-Dietz综合征、先天性结缔组织发育不全综合征，建议结合FBN1/TGFBR1/TGFBR2等多基因Panel复测。

在给出疾病判断的同时，该大模型同时给出医学建议和推荐就诊科室，推荐何芳带孩子做全身磁共振血管成像排查血管病变、皮肤活检病理检查等多项补充检查。

马凡综合征在中国《第一批罕见病目录》中，发病率约为1/20000-1/10000。在罕见病领域，单病种患者稀少，加之临床表型可能与其他罕见或常见疾病混淆，导致误诊、反复求诊的患者不少。

AI大模型的介入，为罕见病诊疗破局带来可能。在罕见病医生欠缺、医院缺少罕见病多学科联合诊断能力的背景下，AI初筛是否靠谱？大模型给出的诊断推理逻辑链，能否比肩经验丰富的罕见病医生？罕见病单病种患者稀少，小样本训练是否会影响模型性能？

2025年2月28日是第18个国际罕见病日。第一财经与“协和·太初”的研发团队进行了深度对话。

国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型

2025年2月16日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型，正式进入临床应用阶段。

“协和·太初”基于协和高质量临床病历、专家诊疗逻辑、权威医学知识库及科研教学数据集，实现从临床决策到药物临床试验管理的全流程智能辅助。

第一财经了解到，“协和·太初”在北京协和医院罕见病联合门诊试点应用一年，大模型交互能力可以进一步提升诊断准确率。

罕见病虽然单病种患者稀少，但病种繁多，全球罕见病人群约4亿。我国罕见病误诊率40%以上，平均确诊时间超过4年，诊疗同质性差，加之罕见病患者疾病进展快，更有效的诊断路径意味着可能为患者带来显著的生存受益和生活质量提升。

AI技术在医疗领域的应用展现出潜力，但在罕见病领域，传统AI模型难以满足罕见病诊疗需求。

“协和·太初”大模型可以通过交互对话，模拟专业医生的逻辑推理链条，为患者提供复杂表型的初筛，同时给出补充检查检验的建议。

这意味着，通过大模型支持基于国家直报数据推荐不同级别医疗机构在患者诊疗中进行分层管理和双向转诊，可以优化患者就诊路径，减少医疗负担。

国家卫健委在全国部署罕见病诊疗协作网络，覆盖400多家医院。在此基础上，大模型能够优化提升医疗机构间协作的效率、自由度和合理性。

与此同时，面向医生的专业版能够展示从症状到诊断的关键节点与分支逻辑，可视的决策过程不仅为患者提供诊疗建议，还能够帮助医生快速掌握诊疗思路。

任何AI工具均不能替代医生。但与国家和省级牵头医院医生相比，大模型对于基层医生诊疗能力的提升帮助更大。

如何抑制AI幻觉？

数据是大模型的底座。但“协和·太初”用于学习的数据量并不大。

罕见病领域病种繁多，且有些病种全世界通常只有几例或者十几例，可以说“拥有几百例以上病例”就是国际上较大的临床队列了。所以，罕见病的学科特点和数据规模决定了它不是通用大模型优先选择的解决领域。

为此，协和跨学科大模型团队研发了主动感知交互、鉴别诊断以及“数据+知识”混合驱动等技术。

该团队研发工程师认为，Deepseek-R1横空出世，论证了强化学习的方法能够有效提高大模型的推理能力。

“协和·太初”大模型采取“数据＋知识”双轮驱动的“小样本学习”模式，结合强推理能力，实现可信的辅助决策。

除了知识自主迭代，“能有效抑制AI幻觉”亦是该模型的核心优势之一。避免AI幻觉的核心是：以严格筛选的数据和经深度治理的知识对模型的推理过程进行约束。

受访研发工程师认为，如果没有高质量数据和高精度知识的约束，AI幻觉将难以避免。罕见病数据在互联网平台上非常稀缺。如果让大模型通过海量公开数据学习，势必存在数据偏差，产生知识幻觉。

“协和·太初”引入了DeepSeek-R1的深度推理能力，实现低幻觉AI推理。

（文章来源：第一财经）