“孩子未满14岁，因扁平足、足踝外翻等结缔组织异常特征在北京骨科就诊，医生怀疑为马凡综合征，但基因检测却未检出，眼睛也无晶状体脱落症状。”

近日，全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”正式向患者开放。面对孩子病情诊断的困惑，何芳（化名）将病情输入该模型。

与多家医院判断不同，“协和·太初”建议排查Loeys-Dietz综合征、先天性结缔组织发育不全综合征，并推荐进行多基因Panel复测。

该大模型还给出了医学建议和推荐就诊科室，建议进行全身磁共振血管成像、皮肤活检病理检查等。

马凡综合征在中国发病率约为1/20000。罕见病患者稀少且临床表型易混淆，导致误诊、反复求诊现象频发。

AI大模型的介入，可能为罕见病患者带来破局希望。

罕见病医生欠缺，多数医院缺乏罕见病多学科联合诊断能力，AI初筛是否靠谱？大模型的诊断推理逻辑能否媲美经验丰富的医生？小样本训练是否影响模型性能？

2025年2月28日是第18个国际罕见病日。第一财经与“协和·太初”研发团队进行了深度对话。

国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型

2025年2月16日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用。

“协和·太初”基于协和高质量临床病历、专家诊疗逻辑、权威医学知识库及科研数据，实现全流程智能辅助。

此前，协和医院的phenobrain工具可提示罕见病诊断，准确率达80%。“协和·太初”在北京协和医院罕见病联合门诊试点一年，进一步提升了诊断水平。

转化医学国家重大科技基础设施（北京协和）虚拟人研究平台主任金晔表示，大模型给出的初筛结论基本可靠。

罕见病病种繁多，全球罕见病人群约4亿。我国罕见病误诊率高，平均确诊时间超过4年。AI技术为罕见病诊断提供新路径。

“协和·太初”大模型通过交互对话模拟医生逻辑推理，提供初筛和补充检查建议，优化患者就诊路径，减轻医疗负担。

金晔认为，AI不能替代医生，但大模型对基层医生诊疗能力提升帮助大，通过人机协作，基层医生可开展高水平诊疗。

如何抑制AI幻觉？

数据质量直接影响大模型性能和准确性。“协和·太初”学习数据量不大，但罕见病数据稀缺。

金晔解释，罕见病病种多，病例少，不适合通用大模型。团队研发了主动感知交互、鉴别诊断及“数据+知识”混合驱动等技术，引入Deepseek-R1深度推理能力。

研发工程师认为，DeepSeek-R1强化学习方法提高大模型推理能力。“协和·太初”采取“数据＋知识”双轮驱动模式，结合强推理能力，实现可信辅助决策。

该模型学习时，只需少量罕见病和常见病病例，就能初步完善学习。

避免AI幻觉的核心是以严格筛选的数据和深度治理的知识约束模型推理过程。该模型结合协和高质量知识和病例，实现低幻觉AI推理。

金晔表示，确保学习数据来源于协和，既出于数据质控考量，也因这些数据凝结着专家循证决策和多学科推理逻辑。

未来，“协和·太初”或用于更多科研领域，保障高质量数据更为关键。

金晔还提到，由于罕见病95%无有效药物，需结合医疗和科学智能应用。因此，大模型设计时考虑了扩展性，需强大AI for Science能力支持。

（文章来源：第一财经）