“孩子未满14岁，此前因扁平足、足踝外翻等结缔组织异常特征在北京看了骨科，医生根据孩子韧带松弛及外部特征，认为疑似马凡综合征；回长沙后，先后又去了多家医院，心外科等其他科室医生们也给出同样的判断。然而，基因检测却未检出马凡，眼睛也没有出现晶状体脱落。”

近日，全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”面向患者开放。带着“孩子究竟得了什么病”的困惑，何芳（化名）将其孩子病情输入在该模型的对话框中。这一创新科技，为罕见病患者带来了新的诊断希望。

与何芳去过的医院判断不同的是，“协和·太初”给出了其他疾病判断，并建议结合多基因Panel复测。同时，该大模型还提供了医学建议和推荐就诊科室，为何芳提供了更全面的诊疗方案。

马凡综合征在中国发病率较低，且由于临床表型可能与其他罕见或常见疾病混淆，导致误诊、反复求诊的患者不在少数。AI大模型的介入，为罕见病诊断提供了新的可能。

2025年2月16日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段。该大模型基于协和高质量临床病历、专家诊疗逻辑及权威医学知识库，实现了从临床决策到药物临床试验管理的全流程智能辅助。

第一财经了解到，“协和·太初”在北京协和医院罕见病联合门诊试点应用一年，交互能力得到了显著提升。从近两周收集到的500多条患者使用记录来看，大模型给出的初筛结论基本可靠。

罕见病单病种患者稀少，但病种繁多，全球罕见病人群数量庞大。AI技术在医疗领域的应用展现出极大潜力，而“协和·太初”大模型则通过交互对话，模拟专业医生的逻辑推理链条，为患者提供复杂表型的初筛，优化了患者就诊路径，减少了医疗负担。

同时，该大模型还能帮助医生快速掌握诊疗思路，提升基层医生诊疗能力。面对罕见病医生的稀缺问题，“协和·太初”为医生提供了可视的决策过程，有助于开展高水平诊疗。

在技术上，“协和·太初”采用了主动感知交互、鉴别诊断以及“数据+知识”混合驱动等技术，并引入了Deepseek-R1的深度推理能力，实现了可信的辅助决策。避免AI幻觉的核心是以严格筛选的数据和经深度治理的知识对模型的推理过程进行约束。

未来，“协和·太初”大模型或将应用于更多科研领域，为罕见病患者带来更多的希望和可能。

（文章来源：第一财经）