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新版国家医保药品目录正式执行，新增13种罕见病用药，为患者提供强大生命线。近年来，国家医保谈判不断为罕见病患者带来希望，但仍面临多种挑战，需建立系统完善的罕见病用药保障机制。

1月1日，新版国家医保药品目录正式生效，其中新增了13种针对罕见病的药物，进一步为罕见病患者提供了生命希望。近年来，通过多次国家医保谈判，已有90多种罕见病治疗药物被纳入医保目录。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是今年医保目录调整的关注焦点之一。PNH是一种罕见的后天溶血性疾病，主要影响青壮年，且易引发血栓、肾衰等致命并发症。据统计，全球PNH年发病率为1~2/100万人，中国发病率约为1/10万。2021年，在中国罕见病联盟等多方努力下，一名PNH患者成功获得瑞士引进的新药。2024年4月，治疗PNH的创新药飞赫达获批上市，并在医保政策下大幅降价，为患者减轻了经济负担。

此外，脊髓性肌萎缩症（SMA）、戈谢病、重症肌无力等罕见病的治疗用药也已纳入医保目录。最新纳入医保的迈凡妥，是一款治疗梗阻性肥厚型心肌病的创新药物，从获批到纳入医保不足一年。在医保政策的推动下，我国罕见病患者的治疗保障不断得到加强。

然而，仍有多种罕见病面临“有药无保”的困境。蔻德罕见病中心发布的报告显示，部分罕见病药物如治疗庞贝病的药物，成人年治疗费用高达175万元左右。同时，罕见病确诊难也是一大问题，直接影响患者的治疗情况。例如，ATTR-PN患者在中国约为2000人，但实际确诊数量远远不足。

罕见病药物的研发同样面临挑战，包括昂贵的研发成本和有限的患者资源。在国际上，患者组织是推动药物研发的重要力量。在国内，伴随患者力量的觉醒，部分疾病领域已有小成效。为了破解药物可及性难题，蔻德罕见病中心培养专家型患者，为群体提供地方性或专业性的服务。

在复旦大学附属儿科医院，近年来神经系统的罕见病治疗取得了许多创新和突破。但是，基于各项考核，医院诊治罕见病患者往往“不划算”，导致罕见病药物落地的“最后一公里”存在障碍。业内人士呼吁，医保政策应进一步审视罕见病用药面临的其他问题，用多层次保障解决高值药的挑战。

上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林表示，我国罕见病患者保障近年来已有很大进步，但仍需建立系统完善的罕见病用药保障机制。对于超罕见病患者，用药保障尤为困难。他建议设立罕见病专项疾病基金，搭建“多方共付”模式，为罕见病患者提供更多保障。

（文章来源：上观新闻）