AI导读：

复旦大学智能医学研究院与武田中国合作启动罕见病AI辅助筛查诊断项目，旨在利用生成式人工智能技术为罕见病患者提供精准、高效的筛查与诊断服务，推动罕见病领域的技术创新与发展。

近日，复旦大学枫林校区迎来了一个创新项目的启动——“罕见病大语言模型和罕见病辅助筛查诊断数字化解决方案项目”。该项目由复旦大学智能医学研究院携手武田中国共同推进，旨在利用生成式人工智能技术的优势，深度挖掘其在罕见病早筛早诊领域的巨大潜力。双方通过紧密合作，力求为罕见病患者提供更加精准、高效的筛查与诊断服务，共同引领罕见病领域的技术革新、临床应用及整体发展。

罕见病，因其发病率、患病率极低，一直是临床治疗的难点。例如，法布雷病作为《第一批罕见病目录》中的病种，65%的患者曾遭遇误诊，平均确诊时间长达13年，给患者及其家庭带来了沉重的负担。此次项目聚焦于法布雷病、遗传性血管性水肿、发作性睡病等罕见病种，旨在通过数字化手段，破解罕见病诊治的难题。

复旦大学智能医学研究院将开发专门的罕见病大语言模型，该模型将与实际问诊流程紧密结合，利用生成式人工智能技术和基于知识的增强推理技术，提供高效、精准的临床辅助诊断功能。项目完成后，不仅将直接服务于罕见病的高效筛查与早期诊断，还将通过智能化工具和平台的应用，提升临床医生对罕见病的认知水平，降低诊断难度和误诊率。

复旦大学附属儿科医院院长王艺指出，罕见病作为医学研究的核心领域之一，面临复杂的科学挑战和巨大的临床需求。通过数字化和人工智能技术的深度应用，可以显著加速罕见病研究成果向临床实践的转化，为患者带来福音。复旦大学智能医学研究院常务副院长刘雷也表示，大语言模型已成为推动医学进步的重要力量，在医疗实践、医学教育和医学研究等方面展现出巨大价值。

武田中国数字化科技团队负责人顾青认为，生成式人工智能与医疗场景的结合，将有效降低罕见病的误诊率和漏诊率，助力更多患者获得及时、准确的治疗。同时，“罕见病数智化专家顾问委员会”的成立，也标志着该项目在技术研发、临床应用及推广过程中，将得到长期、专业的指导，确保项目的成功实施。

该委员会由中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波担任主任委员，旨在推动跨学科、跨领域的协作创新，为罕见病诊疗提供更为全面、专业的支持。

（图片及文章来源：上观新闻）